Epidermolysis bullosa (EB) on valulike geneetiliste nahahaiguste rühma nimi, mis põhjustab naha väga hapraks muutumist ja rebenemist või villilisust vähimagi puudutuse korral.Nimi pärineb 'epidermis"- naha välimine kiht,"lüüs"- rakkude lagunemine ja"bullosa' - villid.
On palju erinevat tüüpi EB, mis kõik on klassifitseeritud nelja peamise tüübi alla, alates kõige kergemast, mille puhul on kahjustatud ainult käed ja jalad, kuni kõige raskemateni, millel võib olla laastav mõju mis tahes kehaosale, põhjustades eluaegse puude ja valu. Rasketel juhtudel võib EB kahjuks lõppeda surmaga.
EB ei ole nakkav ja seda ei saa kontakti kaudu edasi anda.
Meie animatsioon illustreerib, milline võib olla EB-ga elavate inimeste elu, kuid jagab ka olemasolevat võimalust elukvaliteeti radikaalselt parandada ravimite ümberehitamise kaudu.
Sisukord:
Kuidas inimesed EB-d saavad?
EB pärineb vigase geeni (geenimutatsiooni) kaudu, mis tähendab, et nahk ei saa omavahel seostuda, mistõttu võib igasugune trauma või hõõrdumine põhjustada valulikke ville, mille tagajärjeks on lahtised haavad ja armid. See võib mõjutada ka sisemisi limaskestasid ja elundeid.
Igal inimesel on igast geenist kaks koopiat – üks kummaltki vanemalt. Iga geen koosneb DNA-st, mis sisaldab juhiseid oluliste valkude valmistamiseks, millest mõned seovad kokku meie naha kihid. Geenimutatsioonid (vigased geenid) on DNA järjestuse püsivad muutused. EB-s tähendab vigane geen, et kahjustatud piirkonnas puudub oluline valk, mis vastutab naha sidumise eest, mistõttu see laguneb kergesti.
EB võib olla domineeriv või retsessiivne, olenevalt sellest, kas üks või mõlemad paari geenid on vigased.
Vigased geenid ja puuduv valk võivad esineda naha erinevates kihtides, mis määrabki EB tüüp.
Erinevat tüüpi EB
Praegu on EB-l palju erinevaid alatüüpe ja nende alatüüpide aluseks on teadaolevalt mitu geeni. Need alatüübid kuuluvad praegu alla neli peamist EB tüüpi tuvastatakse vastavalt vigase geeni asukohale ja puuduva valgu asukohale erinevates nahakihtides.
Iga tüübi sümptomite ja omaduste mõistmiseks klõpsake allpool.
EB simplex (EBS)
Kõige tavalisem ja tavaliselt kerge-raske EB vorm, mille puhul puuduv valk ja haprus tekib naha ülemises kihis – epidermis. 70% kõigist EB juhtudest on EB Simplex.
Võib olla kerge või raske (domineeriv või retsessiivne). Puuduv valk ja haprus ilmnevad pindmise pärisnaha basaalmembraani all. 25% kõigist EB juhtudest on düstroofne EB.
Junctional EB (JEB)
Haruldane mõõdukas-raske EB vorm, kus puuduv valk ja haprus tekib epidermise ja pärisnaha kihte koos hoidva struktuuriga – basaalmembraaniga. 5% kõigist EB juhtudest on Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Nimetatud nii, kuna defektne geen vastutab valgu Kindlin1 tootmiseks vajaliku teabe eest. Seda tüüpi EB on väga haruldane, kuid haprus võib esineda mitmel nahatasandil.
Tagasi üles
EB sümptomid
Sümptomid võivad olla erinevad ja võivad olla kerged kuni rasked, olenevalt EB tüübist. Tavalised sümptomid on:
- vähimgi puudutus võib põhjustada naha valulikku rebenemist ja villide teket
- villide paranemine võib põhjustada valu, tugevat sügelust ja armistumist
- EB kergete vormide korral võivad villid tekkida peamiselt kätel ja jalgadel, mis põhjustab kõndimise ja muude igapäevaste tegevuste probleeme
- laialt levinud villid raskematel juhtudel võivad muuta naha nakkuste suhtes haavatavaks ja tekkida võivad ulatuslikud armid
- rasketel juhtudel võivad villid tekkida üle kogu keha ja isegi siseorganitel. See võib tähendada ka suuremat riski haigestuda nahavähki
- Peamine väljakutse, millega EB-ga inimesed igapäevaselt kokku puutuvad, on valu ja sügelus mis tekib villide tekke tagajärjel.
Kuidas EB diagnoositakse?
Laboratoorsed diagnoosid on hädavajalikud vigase geeni tuvastamiseks ja leidmiseks, mis määrab EB tüübi. Nahaproovi analüüsi saab teha esialgu ja see on sageli esimene samm vastsündinud imikute puhul. Võimalik on ka sünnieelne testimine.
Vastsündinute meeskonnad, perearstid, dermatoloogid või EB spetsialistide tervishoiumeeskonnad oskavad nõustada, milline diagnoosimismeetod on konkreetses olukorras kõige sobivam. Lisateavet saate lehelt Siin on erinevad diagnoosimeetodid.
Kui teil või mõnel pereliikmel on hiljuti diagnoositud EB, aitame teil saada vajalikku tuge võtke ühendust meie kogukonna tugimeeskonnaga.
Dominant ja retsessiivne selgitatud
EB võib pärida kas domineeriva (ainult üks geeni koopia on vigane) või retsessiivsena (mõlemad geenikoopiad on vigased).
- In domineeriv EB, pärineb geeni üks koopia ühelt vanemalt, mis tähendab, et sama geeni teine koopia teiselt vanemalt on normaalne. Geeni kandvat vanemat mõjutab haigus tavaliselt ise ja 50% tõenäosus on see lastele edasi anda. Domineerivad EB tüübid on tavaliselt leebemad kui retsessiivsed.
- Retsessiivne EB kus päritakse kaks sama geeni koopiat – üks kummaltki vanemalt. Retsessiivse EB väljakujunemise tõenäosus on 25%. Retsessiivse vormiga lapse sünd on tavaliselt täiesti ootamatu, kuna mõlemad vanemad võivad kanda EB-geeni ilma haigusseisundit ise näitamata. Retsessiivne EB on tavaliselt raskem.
- EB võib tekkida ka spontaanse mutatsiooni kaudu – kumbki vanem ei kanna EB-d, kuid geen muteerub spontaanselt kas spermas või munas enne viljastumist.
- Harva võib EB raske vorm "omandada" autoimmuunhaiguse tagajärjel, kus kehas tekivad antikehad, et rünnata oma koevalke.
Tagasi üles
Kuidas EB-d ravitakse?
Praegu ei ole EB-le teadaolevat ravi, kuid on olemas ravi, mille eesmärk on aidata leevendada mõningaid kurnavaid sümptomeid. Meie töö DEBRA UK-s on keskendunud teadusuuringute rahastamisele, et leida uusi ravimeetodeid ja ravi, samuti toetada EB-d põdevaid inimesi, et parandada nende elukvaliteeti parema tervishoiu, teabele juurdepääsu ja lühiajalise ravi kaudu. Lisateavet ravivõimalused, kuidas me EB kogukonda toetame ja uurimisprojektid, mida rahastame.
Kuidas on elada EB-ga?
Kui teil on EB, on paljud asjad piiratud. Peate mõtlema iga asja peale, mida teete. Teised lapsed ei pea seda tegema.
Fazeel, elab koos DEB-ga
Mida peaksin tegema, kui arvan, et mul on EB?
Kui kahtlustate, et teil on mis tahes vormis EB, võite külastada kohalikku perearsti. Kui ka nemad arvavad, et teil võib olla EB vorm, suunavad nad teid mõne
EB spetsialistide keskused. EB keskuse kliiniline meeskond diagnoosib teie nahahaiguse ja seejärel korraldab (teie nõusolekul) geneetilise testimise, et teha kindlaks, kas teil on EB mistahes vormis. Kui EB kinnitatakse, teeb EB kliiniline meeskond teiega koostööd tervishoiuplaani koostamiseks. Samuti pääsete juurde toele aadressilt
DEBRA EB kogukonna tugimeeskond.
Vahendid
Tagasi lehe algusesse