See veebisait kasutab küpsiseid, et saaksime pakkuda teile parima võimaliku kasutajakogemuse. Prääniku info salvestatakse teie brauserisse ja täidab selliseid funktsioone nagu teid tuvastamine, kui pöördute meie veebisaidile ja aitab meie meeskonnal mõista, millised veebisaidi osad on kõige huvitavamad ja kasulikud.
Kuidas EB-teraapiad töötavad
Rahastame meditsiinilisi uuringuid, mis käsitlevad erinevat tüüpi teraapiate väljatöötamist igat tüüpi EB jaoks, teraapiaid, mis toimivad erineval viisil, et ravida EB põhjuseid ja/või sümptomeid nahas või kogu kehas.
Lisateavet EB-teraapiate toimimise kohta leiate allpool.
Geeniteraapia on ravimeetod a geneetiline seisund parandades inimese geenides esinevaid vigu, mis vastutavad nende sümptomid. See erineb üksikute sümptomite enda ravimisest. Geenid on meie keha valkude retseptid tehtud. Nendes võib esineda vigu, mis takistavad töötavate valkude tootmist. Kui inimese keha ei saa teatud nahavalke, see põhjustab EB sümptomeid.
Geeniteraapia kasutab looduslikke protsesse viirustest ja bakteritest, et luua töötavaid geene ja asetada need rakkudesse, kus geen puudub või on katki. Seda saab teha kas inimese rakkude proovi võtmisega laborisse, et teha geneetilisi parandusi ja seejärel need tagasi saata (seda nimetatakse ex vivo) või ravides inimest otse süsti või geeliga, mis paneb töötava geeni rakkudesse. kehas, mis seda vajavad (seda nimetatakse in vivo).
Uute geenide viimine meie rakkudesse võib olla keeruline, kuid kui inimese rakkudesse on sisestatud uus õige geen, saab rakk seda kasutada, et alustada puuduva valgu tootmist.
Viirusi kasutatakse sageli uute geenide rakkudesse viimiseks, sest see on see, mida nad loomulikult teevad. Geeniteraapia muudab viiruse kahjutuks, eemaldades selle võime end paljuneda. See muudab viiruse kasulikuks, asendades geenid, mida see meie rakkudesse paneks, et meid haigeks teha, uue geeniga, mis teeb meid terveks. Teine viis geenide rakkudesse viimiseks hõlmab nende katmist õli või valguga. Päikesevalgus ja looduslikult esinevad valgud, mida nimetatakse ensüümideks, hävitavad kergesti geene.
See Ameerika geeni- ja rakuteraapia ühingu video selgitab geeniteraapiat:
Suuremate või väiksemate geenide (pikemad või lühemad valguretseptid) meie rakkudesse panemiseks kasutatakse erinevaid viirusi.
Neid viirusi on muudetud nii, et nad ei saa meid haigeks teha, kuid meil võib olla juba haigus, mille on põhjustanud geeniteraapias kasutatud viirus. See tähendab, et meil võib tekkida immuunreaktsioon seda tüüpi viirust kasutavale in vivo ravile. Meil võib tekkida ka immuunreaktsioon, kui in vivo geeniteraapiat korratakse. Geeniteraapia ei tööta meie kehas nii hästi, kui meie immuunsüsteem hävitab geeniteraapia viiruse enne, kui see suudab uue geeni meie rakkudesse toimetada.
Mõnikord reageerib meie immuunsüsteem uuele õigele valgule nii, nagu oleks see idu. Teadlased peavad kontrollima, et geeniteraapia ei põhjustaks immuunvastust.
Teatud tüüpi geeniteraapia eesmärk on olla üksikravi, samas kui teised nõuavad korduvaid rakendusi.
Nahk uueneb pidevalt; vanad naharakud surevad ja ketendavad ning nende asemele tulevad uued rakud. Uued rakud pärinevad sügavamast nahast, kus rakud kasvavad, teevad kõigist oma geenidest uue koopia ja jagunevad seejärel korduvalt kaheks, et luua pidevalt uusi asendusnaharakke.
Rakud, millesse on geeniteraapia abil lisatud uusi geene, surevad loomulikult ja asenduvad uuemate rakkudega, nii et geeniteraapiat võib olla vaja korrata. Uus geen kopeeritakse uutesse rakkudesse ainult siis, kui see on saanud mõne meie kromosoomi osaks. Seda nimetatakse integratsiooniks.
Kromosoomid on pikad DNA tükid, mis on maetud sügavale meie rakkudesse ja iga meie geen on osa ühest neist kromosoomidest. Kui mõelda igale geenile kui retseptile ühe valgu valmistamiseks, millest meie keha koosneb, on iga kromosoom nagu retseptiraamat. Uue retsepti kleepimine mõnda retseptiraamatusse tähendab, et see kopeeritakse.
Mõned geeniteraapiad integreerivad uue geeni kromosoomi, mõned aga mitte. See võib muuta seda, kui kaua ravi toimib sümptomite kontrolli all hoidmiseks.
Kui integreeritakse uus geen, on oluline, et see ei katkestaks ühtegi teist geeni ega takistaks nende tööd. Kujutage ette, et kleepite kogemata uue retsepti osa teise retsepti peale. Teadlased peavad tagama, et geeniteraapia ei põhjustaks vigu teistes olemasolevates geenides.
Geeni redigeerimine on teatud tüüpi geeniteraapia, mis põhineb looduslikult esinevatel meetoditel, mida bakterid kasutavad enda kaitsmiseks viiruste eest. Täpsemalt saate selle kohta lugeda siin.
Selle asemel, et pakkuda rakkudele uut toimivat geneetilist retsepti, et nad saaksid toota puuduvat valku, on geenide redigeerimine viis olemasoleva katkise geeni fikseerimiseks, et parandada inimese enda retsepti.
On oluline, et protsess ei muudaks kusagil mujal muudatusi, mis võivad teistesse geenidesse uusi vigu tuua. Samuti on oluline, et muna- või spermarakkudes ei tehtaks muutusi, mis võiksid tähendada, et laps sünnib geneetiliste muutustega, millega nad pole nõustunud.
Geeni redigeerimine toimub pigem ex vivo geeniteraapiana kui in vivo ravina. Inimese enda tüvirakke võiks koguda, lasta parandada geneetilised vead ja neile tagastada.
See video selgitab teatud tüüpi geenide redigeerimist CRISPR/Cas9 süsteemi abil:
Mõned potentsiaalsed EB-ravid põhinevad tüvirakkudel, mis on teatud tüüpi rakud, mis on sageli võetud luuüdist, kuid võivad pärineda ka doonori keha teistest osadest, mis võivad muutuda teist tüüpi rakkudeks. Rakuteraapia ravi võib viia EB-ga inimese vereringesse inimese tüvirakud, kellel ei ole EB-d. Need rakud võivad liikuda naha ja teiste EB-st mõjutatud kehaosadesse ning muutuda rakkudeks, mis on võimelised tootma puuduvat valku, mis põhjustab EB sümptomeid. See võib olla viis EB sümptomite ravimiseks kogu kehas.
Mesenhümaalsed stroomarakud (MSC) on teatud tüüpi rakud, millel on sarnased omadused tüvirakkudega, mida katsetatakse EB-s.
Lisateavet tüvirakkude kohta leiate sellest videost:
Narkootikumide ravi on see, kui sümptomeid ravitakse ainetega, mis mõjutavad aktiivselt meie keha tööd. Need võivad olla tabletis, mille me alla neelame, süstituna nahka või lihasesse, vereülekannet nõela kaudu vereringesse või kreemi, pihusti, geeli või silmatilka.
EB on põletikuline haigus ja arstidel on hea arusaam sellest, kuidas põletik meie kehas toimub. See tähendab, et nad saavad valida ravimeid, mis vähendavad põletikku muudes tingimustes uuesti kasutama EB jaoks.
EB-haavade valu saab ravida valuvaigistite või rahustitega.
See video selgitab, kuidas ravimid võivad meie kehas toimida:
Valguteraapia hõlmab EB-ga inimestel puuduva valgu asendamist seda kodeeriva retsepti geneetilise muutuse tõttu.
Selle asemel, et muuta nahavalgu geneetilist retsepti (geeniteraapia), proovib valguteraapia lisada puuduva valgu "koostisosa" tagasi nahale, mis ei tööta korralikult. See on natuke nagu täidise lisamine oma pirukale pärast seda, kui see on ahjust välja tulnud, selle asemel, et muuta purustatud piruka retsepti. Teadlased peavad mõistma, kuidas viia valk sinna, kus see peab olema. See võib toimuda süstimise teel, vere kaudu, mis kannab selle ümber keha või otse silmadesse või haavadesse, kus nahk ei toimi barjäärina.
Valguteraapiaks vajalikku valku saab toota laboritüüpi rajatistes, kus kasvatatakse õiget geneetilist retsepti sisaldavaid baktereid või pärmirakke ja kasutatakse väikeste valgutehastena. Selle tehnoloogia abil saab tõhusalt luua suures koguses inimvalku. Näiteks iniminsuliini toodetakse sel viisil diabeedihaigete rutiinseks raviks.