Lisateave valuliku geneetilise nahavillilise seisundi, epidermolüüsi bullosa (EB) kohta. Allpool on loetletud neli peamist tüüpi koos sümptomite ja tugivõimalustega.
Epidermolysis bullosa (EB) on valulik geneetiline villiline nahahaigus, mida ei ravita. Lisateavet erinevate EB tüüpide, põhjuste, sümptomite ja ravi kohta. Loe edasi
Laboratoorsed diagnoosid on hädavajalikud EB tüübi ja täpse põhjuse määramiseks geneetilisel (DNA) ja valgu tasemel, kuid saadaval on ka muud diagnostikavahendid. Loe edasi
Kõige tavalisem ja kerge-mõõdukas EB vorm, mille puhul defektne geen ja haprus esineb naha ülemises kihis – epidermises. Loe edasi
Võib olla kerge või raske (domineeriv või retsessiivne). Defektne geen ja haprus ilmnevad pindmise pärisnaha basaalmembraani all. Loe edasi
EB mõõdukas-raske vorm. Defektne geen ja haprus esineb basaalmembraanis – epidermist ja pärisnahka koos hoidvas struktuuris. Loe edasi
Nimetatud valgu Kindlin1 järgi, mis on defektse geeni poolt mõjutatud valk. Seda tüüpi EB on väga haruldane, kuid haprus võib esineda mitmel nahatasandil. Loe edasi